Autismo poderá vir a ter diagnóstico em cinco anos

in Público, por Nicolau Ferreira

Estamos mais próximos de conseguir diagnosticar o autismo, pelo menos uma parte dos casos. Um consórcio internacional com participação portuguesa descobriu mutações associadas a genes raros que são mais frequentes em crianças com esta doença.

O estudo foi publicado na revista Nature e é um passo importante para o desenvolvimento de um teste que, pela primeira vez, utiliza a informação genética para detectar um problema que afecta uma em mil crianças portuguesas.

“Este estudo deu-nos um panorama muito mais detalhado do genoma destas crianças autistas”, explicou ao PÚBLICO por telefone Astrid Vicente. A investigadora portuguesa é líder de um grupo de investigação no Instituto Ricardo Jorge e faz parte do consórcio constituído por 120 cientistas em 11 países chamado Projecto do Genoma do Autismo (AGP, em inglês) e a trabalhar desde 2002.

As novas técnicas moleculares permitiram obter uma resolução do genoma muito maior. O grupo analisou o ADN de 1000 indivíduos com autismo e comparou-o com 1300 indivíduos sãos. “Existem muitos fragmentos genéticos que correspondem a alterações dos genes que ou estão ausentes ou replicados em grande quantidade”, explica a investigadora. Estas mutações podem abranger entre um e 20 genes e ocorrem normalmente na população, mas são 20 por cento mais frequentes nos autistas.

“As mutações incluem genes expressos no sistema nervoso, alguns já se conheciam e estavam associados ao autismo e à deficiência mental”, continua a investigadora.

Normalmente cada autista tem mais do que uma mutação. A razão para que uma pessoa com algumas mutações seja normal e outra desenvolva os distúrbios que caracterizam a doença - um défice de socialização e comunicação, e comportamentos repetitivos - depende do contexto genético e ainda vai levar tempo a compreender.

“O mais importante é que ficámos com uma panóplia de alterações, em que cada uma é rara mas que no conjunto são responsáveis por uma percentagem elevada de crianças com autismo”, disse Astrid Vicente.

Há ainda uma quantidade significativa de doentes em que não se identificou a causa genética. No entanto com o que já se conhece vai ser possível produzir um diagnóstico molecular que detecte mais cedo as crianças autistas ou diga as probabilidades que um casal tem de ter filhos autistas. O que poderá fazer a diferença em famílias onde já existe a doença. “Daqui a cinco anos poderão estar disponíveis diagnósticos, há que recolher mais informação”, salienta a investigadora.

A produção de medicamentos está mais distante. Os genes mutados dão origem a proteínas importantes na fisiologia do sistema nervoso. Estas proteínas podem estar interligadas e apontarem as principais vias celulares que causam a doença.

“Se identificarmos estas vias fisiológicas elas vão ser alvo do desenvolvimento de terapêuticas farmacológicas”, refere a investigadora. A partir daqui, mesmo não sabendo todas as causas genéticas, haverá medicamentos que poderão ajudar os autistas.

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FameLab Portugal – O ídolo da ciência está prestes a ser revelado

Durante meses a Ciência Viva procurou novos rostos para a divulgação da ciência em Portugal. No próximo sábado, dia 8 de Maio, às 17h30, no Pavilhão do Conhecimento - Ciência Viva, saberemos quem é o melhor entre os melhores.

A Final Nacional do FameLab vai seleccionar, entre 10 finalistas, o representante de Portugal na Final Internacional no Cheltenham Science Festival, a 12 de Junho, no Reino Unido.

A Final Nacional é um evento aberto ao público e de entrada gratuita. No entanto, pode já assegurar a sua presença em http://www.cienciaviva.pt/actividades2010/final_famelab/

O FameLab é um concurso de comunicação científica dirigido ao grande público. Começou em 2006 e ganhou expansão mundial, da Europa a Hong Kong, com o apoio do British Council. Realiza-se este ano pela primeira vez em Portugal, em parceria com a Ciência Viva, uma referência na promoção da cultura científica e tecnológica no nosso país.

Os 10 apurados na Semi-Final frequentaram uma MasterClass sobre comunicação de ciência para o grande público, que lhes permitiu “limar” algumas arestas na arte de bem comunicar. Para tal, contaram com a experiência de Quentin Cooper, apresentador do programa The Material World, da BBC, e Catarina Amorim, investigadora portuguesa na Universidade de Oxford.

O grupo dos finalistas inclui estudantes, licenciados, professores e doutorados. Cada um disporá de 3 minutos para falar de ciência, confiando sobretudo na sua capacidade para usar a palavra e o gesto.

A avaliar os concorrentes estará um rigoroso júri, composto por António Granado (Comunicação, Universidade Nova de Lisboa), Carlos Fiolhais (Física, Universidade de Coimbra), Maria Mota (Instituto de Medicina Molecular) e Nuno Crato (Matemática, Instituto Superior de Economia e Gestão).

A final nacional do FameLab será transmitida em directo pela Ciência Viva TV (www.cvtv.pt).

Mais informações em:
www.cienciaviva.pt/projectos/famelab http://www.famelabportugal.blogspot.com


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Scientists should stop deceiving us / Speaking up for scientists

Scientists should stop deceiving us

"In holding that the aim of science is truth alone, they misrepresent its real aims"
Nicholas Maxwell

Speaking up for scientists
"We can be arrogant and nerdish, but overall scientists do not set out to deceive themselves or the public"
Philip Strange

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Cientistas portugueses obtêm patente nos Estados Unidos para profilaxia da malária

Um grupo de cientistas portugueses acaba de obter uma patente nos Estados Unidos pela descoberta de uma série de compostos químicos com propriedades profiláticas contra a malária. Um desses compostos, a genisteína, é um componente natural em alimentos com soja.

A descoberta das propriedades antimaláricas desses compostos foi feita pela equipa liderada pela investigadora Maria Manuel Mota, agora do Instituto de Medicina Molecular (IMM), em Lisboa, mas que na altura se encontrava no Instituto Gulbenkian de Ciência (IGC), em Oeiras. Mais tarde, a empresa de biotecnologia Alfama, presidida pelo investigador Nuno Arantes e Oliveira, adquiriu os direitos sobre a patente ao IGC. Agora, a empresa viu a patente atribuída pelo Gabinete de Patentes dos Estados Unidos, que reconhece também como inventores Maria Mota e a sua equipa.

Os compostos actuam na fase silenciosa da infecção da malária, ainda antes do aparecimento dos sintomas. A malária é transmitida aos seres humanos através da picada de mosquitos infectados pelo parasita “Plasmodium”. Numa primeira fase, sem sintomas, o parasita viaja até ao fígado, onde se replica, para em seguida ser libertado na corrente sanguínea. Numa segunda fase, o parasita infecta os glóbulos vermelhos, para novamente se replicar aí. É quando os glóbulos vermelhos se rompem que surgem os sintomas da doença, como ataques de febre, suores, arrepios e até a morte.

A descoberta agora patenteada identifica a capacidade da genisteína e de outros compostos para inibirem a progressão da malária na fase de replicação no fígado, que, embora silenciosa, é essencial no estabelecimento da infecção. E poderá contribuir para o desenvolvimento de uma alternativa prática, barata e eficaz na luta contra a malária, segundo refere um comunicado de imprensa do IMM. Esta identificação foi feita através de experiências em células e ratinhos, e agora será preciso avançar para ensaios em seres humanos.

A luta contra a malária não tem sido fácil: a toxicidade, o custo elevado dos medicamentos e a dificuldade na sua distribuição encontram-se entre os obstáculos enfrentados na erradicação desta doença, que infecta por ano 200 a 500 milhões de pessoas no mundo e mata um a dois milhões. Nas regiões onde a doença é endémica, principalmente em África e Ásia, as populações que aí vivem não têm à disposição tratamentos preventivos eficazes.

Será a Alfama a desenvolver e explorar algum tratamento com base na identificação dos compostos. “[A empresa] espera encontrar parceiros, entre fundações e empresas multinacionais, para prosseguir o trabalho e pôr em prática ensaios de campo, que permitam provar o efeito da genisteína contra a malária em seres humanos”, diz Nuno Arantes e Oliveira, citado no comunicado. “A aceitação final e publicação de uma patente nos Estados Unidos por um grupo português não é usual e significa que a originalidade e potencialidade do nosso trabalho foram reconhecidas”, sublinha, por sua vez, Maria Mota.

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Descoberto novo potencial na planta vinca no combate ao Alzheimer

04.03.2010 - 09:14 Por Público

Uma equipa de cientistas da Universidade do Porto descobriu um novo potencial terapêutico na raiz da planta vinca, que pode vir a ser utilizado como fármaco no combate ao Alzheimer, anunciou hoje aquela instituição de ensino superior.

A equipa de investigação, constituída por elementos da Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto (no âmbito do laboratório associado REQUIMTE) e do Instituto de Biologia e Medicina Celular/Instituto de Engenharia Biomédica (IBMC.INEB), publicou os resultados do trabalho na revista científica "Phytomedicine".

Segundo explicou à Lusa a investigadora Mariana Sottomayor que, juntamente com Paula Andrade, liderou o grupo de trabalho, a vinca é uma “planta medicinal que já é utilizada há muitos anos e que foi muito estudada”, sendo dela extraídos alcaloides que são utilizados na quimioterapia para tratamento do cancro”.

“O grupo de trabalho decidiu fazer uma reavaliação da planta já que esta também tinha muitas aplicações na medicina tradicional e não estava ainda esgotada”, acrescentou a investigadora do Instituto de Biologia e Medicina Celular.

Segundo Mariana Sottomayor, o grupo de trabalho “verificou que na raiz da vinca havia uma actividade medicinal interessante que detinha uma molécula chamada serpentina - outro alcaloide - que inibe a degradação de um neurotransmissor e que portanto poderá ajudar no tratamento da doença de Alzheimer”.

“Há agora um período de investigação para que a molécula possa ser utilizada como um fármaco eficaz”, explicou, acrescentando que, “aparentemente, parece ter um actividade mais potente do que os fármacos utilizados actualmente”.

Segundo um comunicado da Universidade do Porto sobre o assunto, “até agora, já se conhecia o potencial da Vinca (Catharanthus roseus, originária de Madagáscar) na terapia de algumas formas de cancro”.

“São necessárias toneladas de partes aéreas da planta para se obterem alguns miligramas de substâncias úteis, o que transforma o cultivo, bem como as substâncias obtidas, num processo complexo e com elevados custos associados”, acrescenta o texto.

O documento realça ainda que “a perspectiva apresentada pelo grupo de investigadores segue uma abordagem profundamente diferente e em vez de se limitar às partes aéreas (caule e flores), a equipa procurou aproveitar todo o potencial medicinal da planta, olhando para outros produtos passíveis de serem extraídos”, como é o caso da raiz. Acrescenta ainda que “os autores destacam, em particular, a serpentina, que possui uma enorme afinidade e selectividade para um dos principais alvos no tratamento da Doença de Alzheimer”.

“No futuro, espera-se que o seu aproveitamento possa vir a revelar-se útil no tratamento farmacológico desta doença e de outras afecções como a ‘miastenia gravis’”, conclui.

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